Тревожная заболеваемость сахарным диабетом 2 типа, от которого страдают миллионы людей во всем мире, растет с каждым годом. Долгое время считалось, что этот тип диабета возникает в основном из-за образа жизни и факторов окружающей среды. Однако недавнее исследование, опубликованное в авторитетном медицинском журнале Nature Genetics, ставит под сомнение это устоявшееся мнение, предоставляя убедительные доказательства сильного наследственного компонента риска развития сахарного диабета 2 типа.
В исследовании, в котором приняли участие более 1,3 миллиона человек из различных групп населения, было выявлено более 650 генетических позиций, связанных с повышенным риском развития диабета 2 типа. Такой охват локусов генетического материала значительно превосходит предыдущие исследования, позволяя исследователям сформировать более полную картину генов, участвующих в этом заболевании. Особое значение имеют открытия, касающиеся генов, которые ранее не были связаны с метаболическим здоровьем. Среди них ген TCF7L2, уже известный своей ролью в регуляции бета-клеток поджелудочной железы, и ген KLF14, который регулирует выработку инсулина печенью.
Было установлено, что комбинация этих генов и их вариантов, известных как полиморфизмы, может существенно изменять чувствительность организма к инсулину и риск развития резистентности к инсулину, что является ключевой проблемой в патогенезе сахарного диабета 2 типа. Наибольшая роль наследственной предрасположенности была выявлена при изучении полиморфизма генов, регулирующих функцию ткани поджелудочной железы. Например, было обнаружено, что определенные варианты гена IGF2BP2, ответственного за выработку и деградацию мРНК бета-клеток поджелудочной железы, связаны с повышенным риском развития диабета, независимо от образа жизни.
Это открытие вносит фундаментальные изменения в подходы к профилактике и диагностике сахарного диабета 2 типа. Наследственный риск в настоящее время рассматривается как ключевой фактор, который необходимо учитывать при оценке индивидуальной чувствительности к сахарному диабету. Результаты исследования обеспечивают основу для разработки персонализированных подходов к скринингу сахарного диабета 2 типа с уделением особого внимания генетически уязвимым группам. Уже сегодня врачи используют информацию о семейном анамнезе диабета для выявления групп риска, а новое исследование предоставляет инструменты для более точной оценки риска на уровне индивидуального генотипа.
Проведенные анализы показали, что даже наличие человека с определенным генетическим маркером не является гарантией развития заболевания. Факторы окружающей среды и образа жизни, такие как питание и физическая активность, по-прежнему оказывают значительное влияние на то, как генетический потенциал отражается на клинических проявлениях диабета. Исследователи подчеркивают необходимость интеграции генетического скрининга с классическими методами оценки риска (вес, ИМТ, семейный анамнез) для построения комплексного прогноза заболеваемости.
Дальнейшие исследования в этой области направлены на углубление понимания механизмов, посредством которых генетические маркеры влияют на метаболическую пластичность и предрасположенность к инсулинорезистентности. Открытие этих путей откроет возможности для разработки новых терапевтических подходов, которые не только устраняют симптомы, но и углубляются в коррекцию врожденных генетических дисбалансов, способствующих развитию сахарного диабета 2 типа.